Da oggi i malati di linfedema primario sono meno orfani. Infatti il laboratorio “MAGI non-profit” assieme alla associazione di malati “SOS Linfedema” ed al Professor Sandro Michelini hanno avviato un progetto per offrire il test genetico   a tutti i m alati.

Il linfedema primario familiare è una malattia genetica molto grave che coinvolge il sistema linfatico. Il sistema linfatico recupera il sangue dai tessuti periferici e lo riporta nella circolazione cardiaca a livello del cuore, svolge anche un ruolo fondamentale nel sistema immunitario permettendo a quest’ultimo di proteggerci dalle infezioni che colpiscono l’organismo.

In questa malattia il sistema linfatico inizia a mostrare i primi segni di malfunzionamento tra i 3 e i 10 anni di età, anche se in alcuni casi, insorge più tardi, verso i 40 anni di età. Nei pazienti affetti, il sistema linfatico cessa di funzionare favorendo la formazione di edema a livello degli arti periferici (con conseguente accumulo di fluidi nei tessuti sottocutanei degli arti) e  a livello dei visceri interni (con conseguente versamento di fluidi nei polmoni e nell’addome).

La patologia porta a conseguenze estremamente gravi: diminuita funzionalità degli arti, ulcerazioni cutanee, infezioni ossee, dolore cronico; in casi estremi si hanno necrosi tissutale, ischemie, setticemia e morte.

Nel corso degli anni la malattia porta  all’amputazione dell’arto coinvolto. Nel tentativo di salvare gli organi viscerali, i pazienti sono sottoposti a lunghi e dolorosi interventi chirurgici che spesso sono eseguiti all’estero. La forma più grave della malattia viscerale è quella polmonare che dà origine ad una polmonite interstiziale con versamento cronico di linfa.

Le forme famigliari della patologia sono state correlate a mutazioni presenti in due geni denominati FOXC2  e VEGFR3. Le linee guida per diagnosticare e curare tali patologie sono state pubblicate su “Orphanet”, consorzio europeo per la diagnosi delle malattie genetiche, di cui MAGI è membro. Il test genetico per entrambi i geni è riconosciuto  dal “Servizio Sanitario Nazionale” come  unica diagnosi certa della patologia e quindi essenziale anche per vedersi riconosciuta l’invalidità permanente.

Fino ad oggi questi test non sono stati eseguiti da nessun laboratorio di genetica italiano e per questo in Italia non esiste alcuna casistica. “MAGI” ha deciso di occuparsi della diagnosi genetica della malattia e di redigere la prima casistica italiana collaborando con l’associazione di malati “SOS linfedema” presieduta dal Dr. Franco Forestiere e con il Professor Sandro Michelini dell’Ospedale “San Giovanni Battista” di Roma di proprietà del Sovrano Militare Ordine di Malta. Il Professor Michelini è ritenuto oggi il più grande esperto di questa malattia in Italia.

L’esame genetico che siamo riusciti a portare in Italia sarà fondamentale per il malato e per la propria famiglia, poichè faciliterà il riconoscimento dell’invalidità e non permetterà più di confondere questa malattia con altre molto meno gravi ed invalidanti; si potranno identificare i soggetti eventualmente portatori della malattia ed indirizzarli ad una consulenza genetica preconcezionale al fine di gestire al meglio il rischio della nascita di figli affetti.
Naturalmente non basta effettuare la diagnosi, ma occorre anche implementare la ricerca sul linfedema primario, ricerca al momento orfana soprattutto in Italia.  Lo studio e la scoperta di nuovi geni coinvolti nella malattia permetteranno di produrre nuovi farmaci per la cura di questa grave patologia. Infine si potranno avviare sperimentazioni di farmaci biologici come alcune proteine ricombinanti.

Per comprendere le difficoltà a cui vanno incontro i malati di linfedema primario raccogliamo alcune testimonianze presentate dall’ associazione di malati “SOS Linfedema”. I malati, oltre ai disagi causati dalla malattia, subiscono una serie di mortificazioni psicologiche dovute al non riconoscimento della malattia da parte dei medici oppure all’errata diagnosi. Spesso un malato deve resistere se vuole raggiungere la diagnosi richiedendo visite a pagamento che, vista l’ignoranza dei medici, non porteranno a nulla. Oggi il Professor Michelini riceve pazienti e diagnostica questa malattia con più di dieci anni di ritardo dal momento d’esordio. Molte volte i malati si aggravano a tal punto da non riuscire più a lavorare; l’avvio della richiesta d’invalidità è per loro un vero calvario. I medici legali hanno difficoltà nella diagnosi della malattia, la scambiano per malattie simili o meno gravi, causando un continuo disagio ai pazienti che sono accusati di essere dei malati immaginari.

Questa malattia è talmente orfana che su tutto il territorio italiano la diagnosi è possibile solo presso 3 centri specializzati del nord e del centro di Roma presieduto dal Professor Michelini; non esiste  invece un centro che possa diagnosticare la malattia nel sud Italia.

Vorremmo infine trattare il problema delle cure all’estero. Esistono almeno tre centri in Europa specializzati per la cura di questa malattia ed a seconda della regione di appartenenza  del malato, il “Servizio Sanitario Nazionale” riconosce l’intero costo della cura, alcune cure o in alcuni casi non riconosce nulla. Si comprenderà che essendo tutti cittadini italiani in cura presso lo stesso centro estero (il più famoso è quello tedesco), è deprimente per un malato no prescription online pharmacy del sud Italia vedersi riconosciuti meno diritti di un malato del nord.

In conclusione, siamo riusciti a presentare oggi un tipico caso di assistenza verso un malato di malattia rara. Si comprende che il raggiungimento di uno standard qualitativo paragonabile a quello auspicato dalla nostra costituzione e riconosciuto dal nostro servizio sanitario richieda molto lavoro in particolare da parte dell’ associazione di malati, dei centri di cura e dei centri di diagnosi genetica e ricerca come è “MAGI onlus”. La “MAGI” proseguirà questo lavoro e a primavera del prossimo anno confida di poter realizzare il primo congresso nazionale nel comune di Dro (sempre in Trentino) con argomento principale la diagnosi genetica di queste infermità. Speriamo per quel periodo di essere riusciti a raggiungere molti nuovi obiettivi.

11 COMMENTS

  1. Per la visita e l’eventuale test genetico ti puoi rivolgere via mail al prof. Sandro Michelini s.michelini@acismom.it
    oppure prenotando visita angiologica in regime di convenzione con il S:S:N presso l’Ospedale San Giovanni Battista di Roma, via Luigi Ercole Morselli 13 (zona via Vecchia Magliana) telefono CUP (centro unico prenotazioni) 0665596265.
    Il test per la ta area si fa a Roma….Se poi hai necessità futre di terapia per il linfedema ti postiamo a seguire i centri da noi conosciuti e se guardi bene c’è anche n riferimento x Napoli
    Agri

  2. Ciao mi chiamo annarita
    ed anch’io ho un problema linfatico anzi più precisamente mi è stato da poco diagnosticato un lifedema primario arti inferiori al terzo stadio.
    Purtroppo abito a Napoli e finora non ho conosciuto nessun medico linfologo. Ah dimenticavo non sapevo dell’esistenza del test genetico. Sapete darmi qualche consiglio??? e la prima volta che partecipo ad un forum grazie anticipatamente

  3. Gent. Silvia.
    per nostre esperienze dirette non sappiamo indicarti nominativi di professionisti specifici. Pur tuttavia basta mezz’ora di Treno e potrai se lo vorrai recarti a Pavia presso la Polimedica San Lanfranco in via Isonzo 10/a e farti visitare dal dr. Domenico Corda uno dei piu acclarati linfologi e tra l’altro riferimento per l’Italia del Nord per visite ed eventuali prelievi per il test genetico dopo naturalmente aver acclarato il primario. Lo potrai contattare se vorrai via e-mail domenico.corda@libero.it
    Sono in cura da Lui per problemi analoghi di ricorrenti linfangiti con ottimi risultati.

  4. Buongiorno mi chiamo Silvia sono di Milano e ho 35 anni , a 10 anni mi si è verificato il primo caso di linfedema e da allora hanno provato in diversi modi a curarmi purtroppo con il tempo la situazione è peggiorata e da 3 anni il linfedema alla gamba mi provoca continui casi di erisipela . Le cure e le terapie con gli antibiotici a cui sono sottoposta sono pesanti e vorrei cominiciare a prevenire questi attacchi di erisipela cominciando a curare il problema principale ovvero il linfedema , credo di tipo primario. Avreste perfavore da consigliarmi qualche buon linfologo a Milano ? Ringrazio sentitamente

  5. @ Rosalba Masone
    in primo luogo è necessaria la visita specialistica di un linfangiologo che dovrà valutare se il suo è un linfedema primario o secondario e quindi valuterà se deve essere sottoposta o meno al test…siamo in attesa di implementare una rete nazionale di riferimento per aree geografiche…attualmente può fare riferimento al prof. Sandro Michelini che potrà contattare in posta elettronica
    s.michelini@acismom.it
    @ Maria non avevamo dubbi che si si fosse trovata bene al San Giovanni Battista…è un sicuro riferimento nazionale per la diagnosi e cura del linfedema

  6. Sono stata all’ospedale S.Giovanni Battista di Roma dove ho eseguito la visita e successivamente le prestazioni fisioterapiche, nulla da dire se non aver conosciuto le persone che conoscono e trattano con professionlità unica, il linfedema.
    Grazie

  7. Salve,
    vi sarei molto grata se potessi sottopormi al test, soffro di questa patologia da 40 anni e non posso più andare avanti,
    grazie per quello che fate,
    attendo notizie
    Rosalba masone

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