DOMANDA
in questi giorni ho dato una scorsa su qualche articolo sul linfedema e la sua similitudine,almeno per certi versi come mi sembra di aver capito, alla fibrocistica congenita, che è considerata una malattia genetica, mi ha generato un quesito: ma il linfedema può essere considerata una malattia genetica ?
se la risposta coincidesse con un “si”, allora la fondazione telethon si dovrebbe occupare di finanziare la ricerca anche per la cura del linfedema.
non sono un medico, però penso che l’insorgere e le successive modificazioni che causa il linfedema possono essere causate da qualcosa di genetico, nel dna…..come quello congenito, ereditario o malattia di milroy,….sbaglio?
mi sono posto questo interrogativo perchè nella lettura di qualche post ho appreso che qualche volta questa patologia non viene correttamente diagnosticata e stimata, tanto da immaginare una scarsezza di interesse di attenzione verso questa patologia che con un generoso eufemismo può essere trattata e considerata solamente scomoda.
( quesito posto dall’utente guest54605… su rubrica linfedema e ricopiato su questo topic)
RISPOSTA
gentili interlocutori,
ho letto le vostre domande circa la genesi ereditaria del linfedema.
oggi, di certo, alla luce di importanti studi di autorevoli gruppi statunitensi, francesi e finlandesi, possiamo dire che il linfedema riconosce una sicura predisposizione genetica, praticamente in tutte le forme sia primarie che secondarie.
per le forme primarie ciò è abbastanza intuitivo. esistono (meno frequenti) delle forme di linfedema già presente alla nascita; ne esistono altre che compaiono nella prima decade di vita; ne esistono ancora delle forme che compaiono nella seconda, terza, quarta, quinta decade di vita, a seguito di un evento scatenante (e queste forme, le cosiddette primarie tardive, sono certamente le più frequenti nell’osservazione clinica).
per quanto riguarda le forme secondarie (la più frequente delle quali, almeno nel nostro paese, sono quelle post-chirurgiche o post-radioterapia), anche queste riconoscono una predisposizione costituzionale (spesso ne è provata anche l’ereditarietà). prova ne è che su 4 donne a cui vengono asportati i linfonodi ascellari per il completamento del trattamento chirurgico del cancro della mammella, soltanto 1 svilupperà il linfedema secondario dell’arto superiore omolaterale; le altre rimarranno con arti coincidenti in quanto a volume e consistenza per il resto della loro vita (a parità di intervento chirurgico, di stadioazione del tumore, del trattam,ento chemioterapico e/o radioterapico). a me piace, in senso figurato, paragonare lo sviluppo del sistema linfatico nel nostro organismo alla ‘scala dei grigi’ che, come ben sapete, va dal bianco al nero. C’è una possibilità estrema di variabilità di sviluppo e ciò spiega perchè, a parità di condizionamenti estrinsechi le risposte in questo senso sono estremamente variabili e l’equilibrio complessivo che ne consegue può essere estremamente diverso da individuo ad individuo.
spero di non aver confuso le idee e mi scuso se rispondo soltanto ora ma nelle ultime tre settimane sono stato ‘presissimo’ da impegni professionali e scientifici (anche all’estero) che mi hanno sottratto moltissimo tempo.
un cordiale saluto
sandro michelini
Salve,
ho un bambino di 3 anni nato con linfedema a tutti e due gli arti inferiori nella crescita il piede sx è tornato quasi del tutto nella norma il piede dx invece non ha fatto miglioramenti all’età di 2 anni è stato operato al piede dx ma anche questo non ha portato molti miglioramenti ora i medici intendono fargli un rmn con contrasto e poi decidere per un secondo intervento per ridurre la massa e più in la forse anche un terzo.
quello che vorrei sapere è se questi interventi lo possono davvero aiutare vorrei un consiglio anche da lei .
Grazie